Con­di­vi­di l'ar­ti­co­lo
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di Giu­sep­pe Ac­co­man­do

Gre­go­rio Men­del e le sue sco­per­te

Gre­go­rio Men­del, bio­lo­go au­stria­co (Sle­sia 1822 – Brno Mo­ra­via 1884) frate ago­sti­nia­no del con­ven­to di Brno, in­se­gnan­te di Fi­si­ca e Scien­ze na­tu­ra­le, fu il primo che stu­diò il com­por­ta­men­to ere­di­ta­rio dei ca­rat­te­ri qua­li­ta­ti­vi, detti anche men­de­lia­ni, non fa­cil­men­te mi­su­ra­bi­li a va­ria­bi­li­tà di­scon­ti­nua, in­fluen­za­ti da pochi geni o da una cop­pia di geni al­le­lo­mor­fi, ca­rat­te­ri de­fi­ni­ti at­tra­ver­so un at­tri­bu­to: co­lo­re, pre­sen­za o as­sen­za delle corna, forma, etc.

Men­del tra il 1857 e il 1868 si de­di­cò ad espe­rien­ze di ibri­da­zio­ne tra pian­te del ge­ne­re  Pisum nel­l’or­to del con­ven­to, e pub­bli­cò le sue espe­rien­ze nel 1866 – 1869 “Sag­gio  sugli ibri­di ve­ge­ta­li”. Gli studi  ri­ma­se­ro igno­ra­ti fino al 1900 quan­do, ad opera di tre scien­zia­ti (Cor­rens, Tscher­mak e De Vries), ri­spet­ti­va­men­te di na­zio­na­li­tà te­de­sca, au­stria­ca e olan­de­se, fu­ro­no di­vul­ga­ti al mondo scien­ti­fi­co come leggi di Men­del.  

mendel genetica agricolturaGre­go­rio Men­del (fonte Wi­ki­me­dia.org)

Il me­ri­to di Men­del non fu solo quel­lo di os­ser­va­re il com­por­ta­men­to dei ca­rat­te­ri nelle ge­ne­ra­zio­ni, ma anche il te­ne­re conto dei rap­por­ti sta­ti­sti­ci con i quali i ca­rat­te­ri si ma­ni­fe­sta­no nella massa delle pian­te al­le­va­te.  Prima di ini­zia­re gli in­cro­ci egli ot­ten­ne, tra­mi­te l’au­to­fe­con­da­zio­ne delle pian­te, le linee pure, che chia­mò ge­ne­ra­zio­ne pa­ren­ta­le (P) pian­te omo­zi­go­te ri­spet­to ad un ca­rat­te­re, e co­min­ciò dap­pri­ma pren­den­do in con­si­de­ra­zio­ne un solo ca­rat­te­re, poi due e così di se­gui­to, enun­cian­do le sue espe­rien­ze nelle fa­mo­se tre leggi.

1a Legge –  Do­mi­nan­za o della uni­for­mi­tà degli ibri­di in F1

2a Legge – Se­gre­ga­zio­ne o di­sgiun­zio­ne dei ca­rat­te­ri in F2

3a Legge –  In­di­pen­den­za dei ca­rat­te­ri

1a Legge: do­mi­nan­za dei ca­rat­te­ri o uni­for­mi­tà degli ibri­di  F1

Tutti i figli de­ri­va­ti dal­l’u­nio­ne fra due in­di­vi­dui, che dif­fe­ri­sco­no per un solo ca­rat­te­re, sono ugua­li tra loro; esem­pio se si in­cro­cia­no due bo­vi­ni di cui uno pre­sen­ta il man­tel­lo nero uni­for­me e l’al­tro man­tel­lo rosso uni­for­me, in F1 (1a ge­ne­ra­zio­ne fi­lia­le) tutti gli in­di­vi­dui pre­sen­ta­no il man­tel­lo nero uni­for­me, per­ché il co­lo­re nero è ca­rat­te­re do­mi­nan­te ri­spet­to al rosso che è re­ces­si­vo.

prima legge mendelIn que­sti casi l’in­di­vi­duo ri­ce­ve dai ge­ni­to­ri per lo stes­so ca­rat­te­re lo stes­so gene, un gene è tra­smes­so dal cro­mo­so­ma  pa­ter­no, l’al­tro gene è tra­smes­so dal cro­mo­so­ma ma­ter­no.

2a Legge: se­gre­ga­zio­ne o di­sgiun­zio­ne dei ca­rat­te­ri  F2

 I figli de­ri­va­ti dal­l’in­cro­cio degli in­di­vi­dui della 1a ge­ne­ra­zio­ne F1 non sono tutti ge­ne­ti­ca­men­te ugua­li,  in­fat­ti, in­cro­cian­do il pro­dot­to della F1 si hanno, nella se­con­da ge­ne­ra­zio­ne fi­lia­le F2, quat­tro pos­si­bi­li com­bi­na­zio­ni, per­ché c’è la se­pa­ra­zio­ne degli al­le­li;  per­ciò, si ha, la pro­ba­bi­li­tà che il 25 % siano omo­zi­go­ti do­mi­nan­ti, il 25 % omo­zi­go­ti re­ces­si­vi, il 50 % ete­ro­zi­go­ti. 

3mendelMen­del per ri­le­va­re lo stato di omo­zi­go­si o di ete­ro­zi­go­si degli in­di­vi­dui  che ma­ni­fe­sta­va­no lo stes­so fe­no­ti­po in­cro­ciò a caso una pian­ta con fe­no­ti­po do­mi­nan­te con una che ma­ni­fe­sta­va il ca­rat­te­re re­ces­si­vo, nella di­scen­den­za se gli in­di­vi­dui pre­sen­ta­va­no per il 50% il ca­rat­te­re do­mi­nan­te e per il re­stan­te 50% il ca­rat­te­re re­ces­si­vo con­clu­de­va che la pian­ta madre presa a caso era ete­ro­zi­go­te Aa  , vi­ce­ver­sa se la pian­ta madre era omo­zi­go­te do­mi­nan­te  AA  in­cr­co­cian­do­la con la pian­ta re­ces­si­va omo­zi­go­te aa tutti i di­scen­den­ti ma­ni­fe­sta­va­no solo il ca­rat­te­re do­mi­nan­te Aa  fe­no­ti­po nero uni­for­me.

3a  Legge – in­di­pen­den­za dei ca­rat­te­ri

I geni ven­go­no tra­smes­si in­di­pen­den­te­men­te gli uni dagli altri quan­do i ca­rat­te­ri presi in esame nei ge­ni­to­ri sono più di uno, per cui si hanno nuovi fe­no­ti­pi e nuovi ge­no­ti­pi, se­con­do una di­stri­bu­zio­ne sta­ti­sti­ca de­ter­mi­na­ta dallo svol­gi­men­to del bi­no­mio ( 3 + 1 ) n, dove (n) in­di­ca il nu­me­ro dei ca­rat­te­ri per cui i due in­di­vi­dui dif­fe­ri­sco­no.
Nel caso del Dii­bri­di­smo (gli in­di­vi­dui che dif­fe­ri­sco­no per due ca­rat­te­ri ), si avrà:

terza legge mendelI fe­no­ti­pi sono 4 così di­stin­ti:

– 9) Nero uni­for­me
– 1) Rosso pez­za­to
– 3) Nero pez­za­to
– 3) Rosso uni­for­me

Nel Trii­bri­di­smo, in­di­vi­dui che dif­fe­ri­sco­no per tre ca­rat­te­ri, si avrà:

terza legge mendel ibrido

Ere­di­tà dei ca­rat­te­ri quan­ti­ta­ti­vi –  Resa al Ma­cel­lo

I  ca­rat­te­ri  quan­ti­ta­ti­vi quel­li a va­ria­bi­li­tà con­ti­nua, fa­cil­men­te mi­su­ra­bi­li, sono di gran­de in­te­res­se zoo­tec­ni­co dal mo­men­to che ca­rat­te­riz­za­no gran parte delle pro­du­zio­ni eco­no­mi­che.

Un ca­rat­te­re quan­ti­ta­ti­vo è de­ter­mi­na­to da una serie di loci per­ciò è detto anche po­li­fat­to­ria­le o po­li­ge­ni­co;  l’e­spres­sio­ne fe­no­ti­pi­ca, cioè la ma­ni­fe­sta­zio­ne di que­sti ca­rat­te­ri, è sog­get­ta a in­fluen­ze am­bien­ta­li, par­ti­co­lar­men­te dal­l’a­li­men­ta­zio­ne, tra que­sti ca­rat­te­ri la pelle è in­fluen­za­ta solo in parte dalle con­di­zio­ni am­bien­ta­li, il peso e lo spes­so­re pre­sen­ta­no una certa im­por­tan­za ri­spet­to alle at­ti­tu­di­ni pro­dut­ti­ve, nei bo­vi­ni una pelle sot­ti­le è cor­re­la­ta po­si­ti­va­men­te con la pro­du­zio­ne del latte e in tutti gli ani­ma­li da carne in­fluen­za di­ret­ta­men­te la  resa  al ma­cel­lo  in­te­sa come rap­por­to per­cen­tua­le tra  il peso morto (PM) del­l’a­ni­ma­le (4/4) e il peso vivo (PV) dello stes­soIl Peso morto, ossia il peso dei 4/4, si ot­tie­ne sot­traen­do  dal peso vivo tutte le parti che non co­sti­tui­sco­no la carne cioè ( san­gue,  testa, pelle, in­te­rio­ra, frat­ta­glie, arti, etc.) per cui pos­sia­mo espri­me­re la resa al ma­cel­lo con la se­guen­te espres­sio­ne:

espressione legge di mendelSi con­si­de­ra­no buone rese al ma­cel­lo quel­le > 60% del PV; nella spe­cie bo­vi­na la resa al ma­cel­lo me­dia­men­te è del 55 – 60 % , danno alte rese, tal­vol­ta su­pe­rio­re al 70%,  i vi­tel­li di razza Cha­ro­lai­se, Li­mou­si­ne, He­re­ford, Aber­deen Angus. Nella spe­cie suina i capi ma­cel­la­ti danno rese al ma­cel­lo su­pe­rio­ri del­l’80%, ciò si spie­ga per­chè in que­sta spe­cie  la testa e la pelle fanno parte dei 4/4;  nei co­ni­gli la resa al ma­cel­lo va dal 45 – al 55%, negli struz­zi si ag­gi­ra in­tor­no al 35 – 40 %, negli ovini e ca­pri­ni la resa al ma­cel­lo è circa del 55 – 60 %.

Neo­men­de­li­smo – Altri tipi di ere­di­tà

Gli stu­dio­si di tutto il mondo, con la ri­sco­per­ta delle leggi di Men­del e nel nel ri­spet­to delle  espe­rien­ze men­de­lia­ne, fe­ce­ro altri espe­ri­men­ti giun­gen­do, tal­vol­ta, a ri­sul­ta­ti dif­fe­ren­ti, onde per cui oggi si parla di altre forme di ere­di­tà.

Ere­di­tà in­ter­me­dia di tipo Zea

Si ca­rat­te­riz­za per­ché gli in­di­vi­dui della F1 pre­sen­ta­no ca­rat­te­ri­sti­che in­ter­me­die tra quel­le dei ge­ni­to­ri,  l’e­sem­pio è of­fer­to in­cro­cian­do mais a semi gial­li con mais a semi blu, si ot­ten­go­no mais a semi vio­let­ti.  Negli ani­ma­li in­cro­cian­do polli An­da­lu­si al­cu­ni con piu­mag­gio nero, altri con piume bian­che chiaz­za­te di  scuro, nella F1 si ot­ten­go­no polli di co­lo­re gri­gio az­zur­ro.  Altri esem­pi di ere­di­tà in­ter­me­dia si ha in­cro­cian­do bo­vi­ni di razza Shor­thorn o Du­rham, al­cu­ni con man­tel­lo bian­co altri con man­tel­lo rosso, si ot­ten­go­no bo­vi­ni a man­tel­lo bian­co e rosso (ubero)

Do­mi­nan­za par­zia­le

Si ve­ri­fi­ca quan­do un gene, pur es­sen­do do­mi­nan­te, non rie­sce a ma­ni­fe­star­si com­ple­ta­men­te nella di­scen­den­za per cui si evi­den­zia, anche se par­zial­men­te, il ca­rat­te­re re­ces­si­vo. Il fe­no­me­no si ve­ri­fi­ca in­cro­cian­do verri di razza Large White, a man­tel­lo e se­to­le bian­che, con scro­fe di razza Cinta se­ne­se con man­tel­lo nero e una fa­scia bian­ca sulle spal­le. I sog­get­ti, nella 1a ge­ne­ra­zio­ne fi­lia­le F1, na­sco­no bian­chi con mac­chie gri­gia­stre (tra­mar­chia­ti).

Ere­di­tà  a mo­sai­co

L’e­re­di­tà a mo­sai­co si ma­ni­fe­sta quan­do in un sog­get­to un ca­rat­te­re pre­sen­ta una parte di un ge­ni­to­re e un’al­tra parte di un altro ge­ni­to­re, esem­pio nel­l’uo­mo i baffi  bion­di e la barba nera op­pu­re, un oc­chio di co­lo­re nero e l’al­tro di co­lo­re blu.

Ere­di­tà ata­vi­ca

È  il fe­no­me­no per cui nei di­scen­den­ti com­pa­io­no i ca­rat­te­ri non  pre­sen­ti nei ge­ni­to­ri ma che esi­ste­va­no negli an­te­na­ti, esem­pio al­cu­ni vi­tel­li na­sco­no con man­tel­lo fro­men­ti­no, che suc­ces­si­va­men­te mo­di­fi­ca­no a se­con­da del co­lo­re di ap­par­te­nen­za della razza, ciò si ve­ri­fi­ca nei vi­tel­li di razza (Chia­ni­na, Ro­ma­gno­la, Ma­rem­ma­na, Mar­chi­gia­na, Pie­mon­te­se, Po­do­li­ca).

chianina genetica allevamentoChia­ni­na con vi­tel­lo (foto www.​lec​omun​agli​e.​it)

Ere­di­tà ed ere­di­ta­bi­li­tà

Per Ere­di­tà si in­ten­de  la tra­smis­sio­ne dei ca­rat­te­ri qua­li­ta­ti­vi (ca­rat­te­ri a va­ria­bi­li­tà di­scon­ti­nua, dif­fi­cil­men­te mi­su­ra­bi­li, in­fluen­za­ti da pochi geni, non in­fluen­za­ti dai fat­to­ri am­bien­ta­li, di nes­sun in­te­res­se zooe­co­no­mi­co) da un ge­ni­to­re al fi­glio. Di con­tro l’ere­di­ta­bi­li­tà espri­me il rap­por­to tra ciò che un in­di­vi­duo ri­ce­ve dai ge­ni­to­ri (geni ad­di­ti­vi ), ossia i ca­rat­te­ri quan­ti­ta­ti­vi, fa­cil­men­te mi­su­ra­bi­li, for­te­men­te in­fluen­za­ti dai fat­to­ri am­bien­ta­li, di no­te­vo­le in­te­res­se eco­no­mi­co  e la va­ria­zio­ne del ca­rat­te­re do­vu­ta al­l’ef­fet­to am­bien­ta­le. Essa è data dal­l’in­ci­den­za della com­po­nen­te ad­di­ti­va sulla va­ria­bi­li­tà to­ta­le di un ca­rat­te­re, l’e­re­di­ta­bi­li­tà è un con­cet­to re­la­ti­vo ed è ri­fe­ri­bi­le solo ai ca­rat­te­ri quan­ti­ta­ti­vi, è l’a­spet­to più im­por­tan­te per chi si in­te­res­sa di ani­ma­li in pro­du­zio­ne zoo­tec­ni­ca. In­fat­ti, se fosse pos­si­bi­le an­nul­la­re l’ef­fet­to del­l’am­bien­te sulla ma­ni­fe­sta­zio­ne dei ca­rat­te­ri quan­ti­ta­ti­vi – ren­den­do­lo per esem­pio uni­for­me – scom­pa­ri­reb­be la va­ria­zio­ne am­bien­ta­le e re­ste­reb­be solo la va­ria­zio­ne do­vu­ta al ge­no­ti­po, a que­sta fra­zio­ne di va­ria­bi­li­tà si dà il nome di ere­di­ta­bi­li­tà.  Stu­dia­re l’e­re­di­ta­bi­li­tà di un ca­rat­te­re vuol dire ca­pi­re quan­ta parte della va­ria­bi­li­tà del ca­rat­te­re è do­vu­ta a fat­to­ri ge­ne­ti­ci e quan­ta a fat­to­ri am­bien­ta­li, il pa­ra­me­tro è in­di­spen­sa­bi­le per poter ap­pli­ca­re i pro­gram­mi di se­le­zio­ne ar­ti­fi­cia­le nel mi­glio­ra­men­to ge­ne­ti­co delle spe­cie ani­ma­li in pro­du­zio­ne zoo­tec­ni­ca.

L’e­re­di­ta­bi­li­tà si cal­co­la se­con­do l’e­spres­s­sio­ne:

eredità mendelLa va­rian­za ge­ne­ti­ca  σ2G (sco­sta­men­to qua­dra­ti­co medio dei va­lo­ri ri­spet­to alla loro media,   in­di­ca il grado di va­ria­bi­li­tà dei va­lo­ri, ossia l’am­piez­za della di­sper­sio­ne dei va­lo­ri ri­spet­to alla clas­se fe­no­ti­pi­ca cen­tra­le) com­pren­de quel­la ad­di­ti­va (so­mi­glian­za fra i pa­ren­ti di una po­po­la­zio­ne, di­pen­de dai geni) su di essa si attua la se­le­zio­ne per­ché i ca­rat­te­ri si ac­cu­mu­la­no e pos­so­no es­se­re tra­smes­si alla di­scen­den­za, quin­di si può at­tua­re il mi­glio­ra­men­to ge­ne­ti­co di una razza, di una po­po­la­zio­ne o di in­te­re  fa­mi­glie,etc. e quel­la non ad­di­ti­va, è data dal­l’in­te­ra­zio­ne dei geni nei locus, si di­vi­de di do­mi­nan­za se l’in­te­ra­zio­ne è tra geni dello stes­so locus ed  epi­sta­ti­ca quan­do l’in­te­ra­zio­ne è tra geni posti in loci di­ver­si.

La va­rian­za non ad­di­ti­va non è ere­di­ta­bi­le, come detto di­pen­de dal­l’in­te­ra­zio­ne dei geni, è bene non se­le­zio­na­re. Su  sog­get­ti pa­ren­ti di una po­po­la­zio­ne si può  sti­ma­re la va­rian­za ad­di­ti­va, sulle linee iso­ge­ni­che e la va­rian­za am­bien­ta­le, cioè le dif­fe­ren­ze fra gli in­di­vi­dui do­vu­te al­l’ef­fet­to am­bien­ta­le per­ciò non ere­di­ta­bi­li né tra­smis­si­bi­li alla di­scen­den­za, i fat­to­ri che in­flui­sco­no sulla va­rian­za am­bien­ta­le sono i fat­to­ri cli­ma­ti­ci e quel­li nu­tri­zio­na­li, se  σ2 E   > σ2 G-  l’e­re­di­ta­bi­li­tà di­mi­nui­sce. Quan­do il va­lo­re di h2  è pros­si­mo allo zero vuol dire che la ma­ni­fe­sta­zio­ne del ca­rat­te­re non di­pen­de dalla com­po­nen­te ere­di­ta­ria, vi­ce­ver­sa  se h2  si av­vi­ci­na a 1 vuol  si­gni­fi­ca­re che il ca­rat­te­re ha solo la com­po­nen­te ge­ne­ti­ca. In ge­ne­ra­le  l’e­re­di­ta­bi­li­tà viene sti­ma­ta in base alla so­mi­glian­za tra i ge­ni­to­ri ed i figli, o tra i fra­tel­li, o tra i fra­tel­la­stri. Il con­cet­to di ere­di­ta­bi­li­tà non si ad­di­ce al sin­go­lo ani­ma­le ma ad un grup­po di sog­get­ti al­le­va­ti nello stes­so am­bien­te (Bor­gio­li); esem­pio, se per la pro­du­zio­ne di latte si cal­co­la  h2 = 30 % se ne de­du­ce che la su­pe­rio­ri­tà o in­fe­rio­ri­tà di certe bo­vi­ne è do­vu­ta solo nel 30 % dei casi a una loro su­pe­rio­ri­tà o in­fe­rio­ri­tà ge­ne­ti­ca, ma nel re­stan­te 70 %  è do­vu­ta alle di­ver­se con­di­zio­ni am­bien­ta­li  cui le varie bo­vi­ne sono state sot­to­po­ste, il 30 %  in­di­ca la per­cen­tua­le di bo­vi­ne che pro­ba­bil­men­te tra­smet­te­ran­no il ca­rat­te­re alla di­scen­den­za.  Se­con­do il Bet­ti­ni l’e­re­di­ta­bi­li­tà for­ni­sce una mi­su­ra della va­ria­bi­li­tà ge­ne­ti­ca di una po­po­la­zio­ne, una mi­su­ra della quan­ti­tà di mi­glio­ra­men­to ot­te­ni­bi­le nella po­po­la­zio­ne me­dian­te una se­le­zio­ne fe­no­ti­pi­ca o mas­sa­le. Ri­ca­pi­to­lan­do l’e­re­di­ta­bi­li­tà si può cal­co­la­re col me­to­do del con­fron­to dei fe­no­ti­pi tra ge­ni­to­ri e prole o tra in­di­vi­dui con di­ver­si gradi di pa­ren­te­la, in­fat­ti, se i geni sono im­por­tan­ti nel de­ter­mi­na­re la va­rian­za fe­no­ti­pi­ca, al­lo­ra in­di­vi­dui im­pa­ren­ta­ti do­vreb­be­ro es­se­re più so­mi­glian­ti per un certo fe­no­ti­po poi­ché  pos­sie­do­no un nu­me­ro più ele­va­to di geni in co­mu­ne.

ereditabilità mendel

Va­ria­bi­li­tà ge­ne­ti­ca e va­ria­bi­li­tà am­bien­ta­le

Come già scrit­to in altri ca­pi­to­li i ca­rat­te­ri quan­ti­ta­ti­vi di­pen­do­no da un gran­dis­si­mo nu­me­ro di geni, che si as­su­me ven­ga­no tra­smes­si  tra­mi­te ere­di­tà in­ter­me­dia, da cui si de­du­ce che il va­lo­re ge­ne­ti­co o ge­no­ti­pi­co di un in­di­vi­duo è dato dalla somma dei geni che agi­sco­no po­si­ti­va­men­te  alla ma­ni­fe­sta­zio­ne  del ca­rat­te­re meno la somma dei geni che agi­sco­no ne­ga­ti­va­men­te  sulla ma­ni­fe­sta­zio­ne dello stes­so ca­rat­te­re (ef­fet­to ge­ni­co ad­di­ti­vo).  I sin­go­li geni del com­ples­so po­li­ge­ni­co ad ef­fet­to ad­di­ti­vo che pre­sie­de alla ma­ni­fe­sta­zio­ne fe­no­ti­pi­ca dei ca­rat­te­ri quan­ti­ta­ti­vi pos­so­no ri­sen­ti­re anche di ef­fet­ti di do­mi­nan­zare­ces­sio­ne, cioè di una in­te­ra­zio­ne tra due al­le­li dello stes­so locus, così come di ef­fet­ti di in­te­ra­zio­ne tra geni posti su loci di­ver­si (Epi­sta­si).  Oltre alla com­po­nen­te ge­ne­ti­ca, un ruolo im­por­tan­te sulla ma­ni­fe­sta­zio­ne di un ca­rat­te­re  quan­ti­ta­ti­vo è svol­to dal­l’am­bien­te in­te­so come am­bien­te fi­si­co (sta­bu­la­zio­ne, sta­gio­ne, clima, età, ali­men­ta­zio­ne), che mo­di­fi­ca in modo più o meno mar­ca­to l’e­spres­sio­ne dei geni che con­trol­la­no l’in­ten­si­tà di que­sti ca­rat­te­ri, da ciò si de­du­ce che ogni ca­rat­te­re  pre­sen­ta un certo grado di va­ria­bi­li­tà do­vu­to al­l’ef­fet­to dei geni e al­l’ef­fet­to am­bien­ta­le.

Va­ria­zio­ni so­ma­ti­che

Sono le mo­di­fi­che che in­te­res­sa­no il soma, sono in­fluen­za­te dai fat­to­ri am­bien­ta­li, in primo luogo dal­l’a­li­men­ta­zio­ne e dalla gin­na­sti­ca fun­zio­na­le, si dif­fe­ren­zia­no, quin­di, per l’ uso e il non uso di un or­ga­no (La­marck), non in­te­res­sa­no le cel­lu­le ger­mi­na­li, per­ciò non sono ere­di­ta­rie (Dar­win). Le va­ria­zio­ni so­ma­ti­che in­te­res­sa­no la sta­tu­ra, il peso, la con­for­ma­zio­ne, la pelle, il pe­la­me, l’ac­cre­sci­men­to, la quan­ti­tà di lana etc

Va­ria­zio­ni ge­ne­ti­che o mu­ta­zio­ni

Le va­ria­zio­ni ge­no­ti­pi­che, quel­le che in­te­res­sa­no il ge­no­ma, sono ere­di­ta­rie, sor­go­no per ef­fet­to spon­ta­neo o pos­so­no es­se­re in­dot­te dal­l’a­zio­ne di agen­ti mu­ta­ge­ni (al­cool, ra­dia­zio­ni UV, raggi γ, raggi x, etc.) si chia­ma­no mu­ta­zioni, que­ste va­ria­zio­ni ge­ne­ti­che hanno no­te­vo­le im­por­tan­za nella evo­lu­zio­ne delle spe­cie.

La mu­ta­zio­ne può es­se­re ge­ni­ca se ri­guar­da il sin­go­lo gene,  cro­mo­so­mi­ca se in­te­res­sa­to al cam­bia­men­to è il cro­mo­so­ma,  ge­no­mi­ca se la va­ria­zio­ne in­te­res­sa tutto il ca­rio­ti­po.

La mu­ta­zio­ne può ri­guar­da­re le cel­lu­le so­ma­ti­che (es. tu­mo­ri) in tal caso non sono ere­di­ta­rie, è ere­di­ta­ria la va­ria­zio­ne del ge­no­ti­po; le mu­ta­zio­ni, os­ser­va­te per la prima volta da Dar­win che le chia­mò Spot, fu­ro­no stu­dia­te da De Vriers, pos­so­no es­se­re ge­ni­che, o ri­guar­da­re  la va­ria­zio­ne del­l’as­set­to cro­mo­so­mi­co op­pu­re, aber­ran­ti. Esem­pio di mu­ta­zio­ne sono l’as­sen­za delle corna nella razza bo­vi­na Aber­den Angus, il pelo d’an­go­ra nei co­ni­gli, gli arti corti nella razza ovina Ancon, l’i­per­tro­fia mu­sco­la­re nelle razze bo­vi­ne Pie­mon­te­se e Cha­ro­lai­se. Se le mu­ta­zio­ni in­te­res­sa­no le va­ria­zio­ni del­l’as­set­to del nu­me­ro dei cro­mo­so­mi e gli ef­fet­ti sono ne­ga­ti­vi si parla di aber­ra­zio­ni cro­mo­so­mi­che come l’ idio­zia mon­go­loi­de nel­l’uo­mo o tri­so­mia del cro­mo­so­ma 21.

mutazioni genetiche cromosomi

Mu­ta­zio­ni cro­mo­so­mi­che pos­so­no es­se­re ano­ma­lie strut­tu­ra­li di vari tipi come ap­pres­so ri­por­ta­te:

De­le­zio­ne: quan­do una parte del cro­mo­so­ma è man­can­te.
Du­pli­ca­zio­ne: quan­do una parte del cro­mo­so­ma è rad­dop­pia­ta, cau­san­do la pre­sen­za di ma­te­ria­le ge­ne­ti­co in ec­ces­so.
Tra­slo­ca­zio­ne: quan­do una re­gio­ne di un cro­mo­so­ma viene tra­sfe­ri­ta in un’al­tra po­si­zio­ne dello stes­so cro­mo­so­ma o di un altro; ci sono due tipi prin­ci­pa­li di tra­slo­ca­zio­ni
In­ver­sio­ne: quan­do una re­gio­ne di un cro­mo­so­ma in­ver­te il suo orien­ta­men­to; cau­san­do un’in­ver­sio­ne del­l’or­di­ne dei geni.
Anel­lo: quan­do le due estre­mi­tà di un cro­mo­so­ma si ap­pa­ia­no tra loro, for­man­do un anel­lo, que­st’a­no­ma­lia può com­por­ta­re, o meno, per­di­ta di ma­te­ria­le ge­ne­ti­co.

Ca­rat­te­ri le­ga­ti al sesso

cromosomi mendel caratteri

Il sesso e molti dei ca­rat­te­ri ad esso le­ga­ti sono de­ter­mi­na­ti dal­l’a­zio­ne dei geni por­ta­ti su una sola cop­pia di cro­mo­so­mi. Nella spe­cie umana ad esem­pio vi sono 22 cop­pie di cro­mo­so­mi ugua­li  in en­tram­bi i sessi detti au­to­so­mi o cro­mo­so­mi omo­lo­ghi, ed una sola cop­pia di cro­mo­so­mi di­ver­si, detti per­ciò ete­ro­cro­mo­somi o cro­mo­so­mi ses­sua­li in­di­ca­ti con le let­te­re X ed Y.  Nella spe­cie bo­vi­na  29 sono le cop­pie di cro­mo­so­mi omo­lo­ghi, nei suini sono 18, nella dro­so­phi­la sono 3 e così di se­gui­to. Il cro­mo­so­ma Y è lungo circa 1/3 del cro­mo­so­ma X e, a parte il suo ruolo nel de­ter­mi­na­re il sesso ma­schi­le, non sem­bra es­se­re ge­ne­ti­ca­men­te molto at­ti­vo. Così, molti geni pre­sen­ti sul cro­mo­so­ma X non hanno una con­tro­par­te sul cro­mo­so­ma Y, sono que­sti geni le­ga­ti al sesso, che ven­go­no ere­di­ta­ti in modo ca­rat­te­ri­sti­co in al­cu­ne rare ma­lat­tie che es­sen­do le­ga­te a que­sto cro­mo­so­ma sono dette le­ga­te al sesso, come i casi ri­por­ta­ti.

emofilia genetica

Giu­sep­pe Ac­co­man­do, lau­rea­to in Scien­ze agra­rie pres­so l’U­ni­ver­si­tà Fe­de­ri­co II di Na­po­li, è do­cen­te di zoo­tec­ni­ca. Cur­ri­cu­lum vitae >>>

Tecniche delle produzioni animali Tec­ni­che delle Pro­du­zio­ni Ani­ma­li
Giu­sep­pe Ac­co­man­do
Edi­tri­ce Del­ta3 – Grot­ta­mi­nar­da (AV) ISBN 10 88-89382-76-1 – 13 978-88-89372-76-0

Libro di testo per Isti­tu­ti Tec­ni­ci e Pro­fes­sio­na­li Agra­ri

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